Deutsches Dystonie Register

Das Dystonie-Register ist ein Projekt, welches aus dem DysTract-Forschungskonsortium zur Pathogenese und Therapie von Dystonien unter der Leitung von Prof. Volkmann (Würzburg) und Prof. Klein (Lübeck) hervorgegangen ist, gefördert durch das BMBF (Bundesministerium für Bildung und Forschung) von 2016-2019.

Im Anschluss an die Förderung konnte das Projekt unter der Leitung von Prof. Klein und Prof. Bäumer an der Universität zu Lübeck fortgeführt werden. Die Registerarbeit wird über Eigenmittel und Drittmittel finanziert (Arbeitskreis Botulinumtoxin der DGN, Merz Therapeuticals, Ipsen, Allergan).

Das Dystonie-Register erhebt an mehreren universitären und nicht-universitären Zentren umfangreiche Angaben zu klinischen Charakteristika von Dystonien, Verlauf und Behandlung. Innerhalb der letzten Jahre wurden deutschlandweit >2.300 Patient*Innen in das Register aufgenommen. Ergänzt wird das Register durch eine Biobank und eine genetische Charakterisierung aller Teilnehmer durch Prof. Lohmann und ihr Team am Institut für Neurogenetik.

Das Register umfasst Informationen zu folgenden Punkten:

  • Prävalenz und Schwere der verschiedenen Subtypen von Dystonien

  • Detailierte neurologische Untersuchung an einer Teilmenge von Patient*Innen

  • Angaben zum familiären Hintergrund

  • Genetische Charakterisierung durch Chip Genotypisierung, Gen-Panel Untersuchung und Exom-Sequenzierung

  • Biomaterial: DNA-, Serumproben, Fibroblasten und iPSCs

  • Daten zur Therapie: orale Medikation, Botulinumtoxin (einschließlich Verwendung und Dosierung verschiedener Präparate), Tiefenhirnstimulation

  • Selbsteinschätzung der Krankheitsbelastung, Depressionen, Ängste und Lebensqualität durch die Patient*Innen.

Teilnehmende Zentren:

  • UKW Würzburg

  • UKSH Lübeck

  • Charité Berlin

  • Universität Hannover
    Music, Drama and Media

  • UKSH Kiel

  • Universitätsklinikum Tübingen

  • Universitätsmedizin Rostock

  • UKE Hamburg

  • HHU Düsseldorf

  • MHH Hannover
    Klinik für Neurologie und Klinik für Neurochirurgie

  • Neurologische Praxis Neusäß/Rieth

 

Das Dystonie-Register bietet eine einzigartige Ressource an klinischen Daten und Biomaterialien für die aktuelle und zukünftige Forschung und klinische Studien, die Forschern weltweit für wissenschaftliche Kooperationen offensteht.

Gerne können weitere Zentren an dem Register teilnehmen. Wir informieren sie gerne über das Register und die Möglichkeiten zur Mitwirkung.

Sollten Sie als betroffene Person Interesse an der Teilnahme am Register haben wenden Sie sich gerne ebenfalls an uns.

Kontakt:
Dystract(at)neuro.uni-luebeck.de